Salute & Benessere. Talassemia: la terapia genica sostituisce le trasfusioni

Salute & Benessere. Talassemia: la terapia genica sostituisce le trasfusioni

La talassemia è una malattia del sangue geneticamente trasmessa, in cui l’organismo sintetizza un’anomala forma di emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi indispensabile per il trasporto dell’ossigeno nel sangue, con conseguente distruzione dei globuli rossi

Nei soggetti colpiti da i sintomi possono essere da quasi nulli a molto gravi, a seconda della forma di cui si è portatore.

Da un punto di vista generale i bassi livelli di emoglobina causano una carenza di ossigeno generalizzata, dovuta alla riduzione del numero di globuli rossi circolanti, che si traduce in diversi sintomi legati all’anemia, come pallore, debolezza, fatica e talvolta complicazioni più severe, come un aumentata suscettibilità alle infezioni, un aumento della dimensione della milza, un sovraccarico di ferro.

I sintomi nei bambini affetti da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedendo un rapido intervento medico che, in genere, consiste in periodiche trasfusioni di sangue (per tutta la vita).

Ma oggi il sogno di non dipendere più dalle trasfusioni si è avverato per tre bambini che soffrivano di talassemia beta, grazie ad una terapia genica che si è dimostrata efficace soprattutto nei pazienti più giovani.

Uno studio, pubblicato su Nature Medicine, ha coinvolto nove soggetti di diversa età – tre adulti sopra i trent’anni, tre adolescenti e tre bambini sotto i sei anni – tutti con forme di beta talassemia gravi e dipendenti dalle trasfusioni.

In tre dei quattro pazienti più giovani si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza.

Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.

La sperimentazione è il frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics.

Lo studio è stato svolto grazie alla sinergia tra ricercatori di base e clinici e in collaborazione tra l’Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica e quella di Ematologia e Trapianto di Midollo dell’Ospedale San Raffale, dirette rispettivamente da Alessandro Aiuti e Fabio Ciceri, insieme al Centro malattie rare diretto da Maria Domenica Cappellini del Policlinico di Milano.

Lo studio, con il coordinamento clinico della dottoressa Sarah Marktel, si è avvalso della partecipazione di altri centri italiani esperti di talassemia e della collaborazione con associazioni dei pazienti.

Il protocollo prevede innanzitutto la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti: i ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando un virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo. A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace.

“I risultati raccolti fino ad ora dimostrano non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia”, spiega Giuliana Ferrari. Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l’integrità del midollo osseo, intervenire in giovane età permette di ottenere risultati migliori.

 

Salute & Benessere è una rubrica medica a cura del dott. Accursio Miraglia. 

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Pubblicato da Accursio Miraglia

Accursio Miraglia, nato a Sciacca il 27-12-68 Nel 1994 Laurea con Lode in Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma – Policlinico Gemelli) Nel 1998 Specializzazione con Lode in Medicina Fisica e Riabilitativa (Fisiatria), Università di Tor Vergata (Roma) Dal 1998 al 2006 partecipa a numerosi corsi di aggiornamento organizzati dall’Accademi Italiana di Medicina Manuale Dal 1998 al 1999 Assistente medico, responsabile area riabilitativa Casa di cura "Villa Fulvia", Roma Dal 1999 ad oggi Direttore Sanitario del Centro di Educazione Psicomotoria s.r.l, centro di fisioterapia accreditato presso il SSN Dal 2009 è consulente tecnico d'ufficio presso il Tribunale di Sciacca e gli uffici del Giudice di pace di Sciacca, Menfi e Ribera. Dall’anno accademico 2014-2015, professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa dell’Università di Roma “Tor Vergata”. Dal 2015 ricopre il ruolo di docente presso il “Corso-Teorico pratico di Medicina Manuale” organizzato dalla SIMFER (Società Italiana di medicina Fisica e Riabilitativa) con la collaborazione Società Italiana di Medicina Vertebrale (MEDVERT) e le Università “la Sapienza” e Tor Vergata” di Roma.