Salute & Benessere. I Supergeni che proteggono dall’alzheimer e altre malattie

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La malattia di Alzheimer, caratterizzata dalla perdita graduale e inarrestabile delle funzioni cerebrali, è la forma di demenza senile più diffusa nel mondo

Dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità indicano che questa malattia colpisce circa il 5% degli italiani con più di 60 anni: stimando che nel 2050 gli ultra 65enni rappresenteranno il 34% della popolazione, le previsioni per i prossimi anni indicano il nostro Paese come uno dei più colpiti dalla patologia. In Sicilia si stima che i pazienti affetti da Alzheimer siano circa 50 mila.

Oggi purtroppo non esistono farmaci in grado di curare o fermare la malattia, tanto che i due colossi farmaceutici che più hanno investito nella ricerca per trovare una cura alla malattia, la MSD e la Pfizer, qualche tempo fa hanno sospeso gli studi di nuovi farmaci.

Dobbiamo arrenderci dunque?
Una speranza viene da una rara modifica genetica (la mutazione chiamata “APOE3ch”) isolata nel Dna di una donna colombiana.

In Colombia è molto diffusa un’altra mutazione, chiamata “E280A”, a carico del gene “Prenesilina 1” che aumenta il rischio di Alzheimer precoce, con esordio dei sintomi già a 40 anni. La donna con la nuova mutazione, invece, ha manifestato i sintomi della malattia molto più avanti negli anni perché la mutazione “APOE3ch” ne ha protetto le funzioni cerebrali malgrado nel suo cervello si fosse comunque verificato un accumulo della sostanza tossica beta-amiloide (che provoca l’Alzheimer).

Il caso clinico è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston. “Questo singolo caso apre le porte a nuovi trattamenti che, piuttosto che agire sulla causa stessa della malattia, conferiscano resistenza alla demenza”, dichiara Quiroz. “Questo studio rivela un meccanismo naturale di protezione contro l’Alzheimer – spiega in un commento all’ANSA Michele Vendruscolo dell’Università di Cambridge. Si tratta di un processo molecolare capace di frenare la malattia impedendo l’accumulo di ammassi neurofibrillari anche in presenza di depositi significativi di placche di beta-amiloide. Se il risultato sarà confermato, sarà rilevante traslare tale meccanismo in ambito farmacologico”.

Il caso della donna protetta dall’Alzheimer grazie alla rara mutazione genetica è insolito, ma non unico. I genetisti li chiamano “i supereroi genetici”: si tratta di persone dotate di particolari varianti protettive contro diverse malattie. “Li cerchiamo e li studiamo da anni, perché sono la chiave per scoprire i cosiddetti geni modificatori, in grado di proteggere da diverse patologie”, afferma Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata, commentando all’Adnkronos Salute questo caso.

“Qualche anno fa – ricorda Novelli – in uno studio su oltre 500 malattie genetiche, sono state individuate 13 persone di questo tipo. Supereroi genetici che sono utili per comprendere i meccanismi di resistenza, per poi cercare di replicarli in modo da contrastare lo sviluppo delle patologie”.

Alcuni di questi supereroi ad esempio, prosegue il genetista, hanno una mutazione che protegge dagli effetti dell’ipercolesterolemia.

“Si tratta della mutazione Pcsk9: nonostante i livelli elevati di colesterolo, questi pazienti sono protetti dall’aterosclerosi; proprio questa scoperta ha permesso di studiare e sperimentare un nuovo farmaco ad hoc”.

“Noi stessi abbiamo messo in luce una variante di un gene che rende le persone resistenti rispetto all’infarto. C’è poi il caso dell’obesità fra i samoani: a differenza di quanto accade in Occidente, questa popolazione è portatrice di una variante genetica, la Znt8, protettiva rispetto al diabete”. Insomma, la variante genetica “scudo” messa in luce dallo studio su Nature Medicine rappresenta un elemento “interessante nella ricerca di armi per contrastare l’Alzheimer”, conclude il genetista.

Salute & Benessere è una rubrica medica a cura del dott. Accursio Miraglia.


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Accursio Miraglia

Informazioni su Accursio Miraglia

Accursio Miraglia, nato a Sciacca il 27-12-68 Nel 1994 Laurea con Lode in Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma – Policlinico Gemelli) Nel 1998 Specializzazione con Lode in Medicina Fisica e Riabilitativa (Fisiatria), Università di Tor Vergata (Roma) Dal 1998 al 2006 partecipa a numerosi corsi di aggiornamento organizzati dall’Accademi Italiana di Medicina Manuale Dal 1998 al 1999 Assistente medico, responsabile area riabilitativa Casa di cura "Villa Fulvia", Roma Dal 1999 ad oggi Direttore Sanitario del Centro di Educazione Psicomotoria s.r.l, centro di fisioterapia accreditato presso il SSN Dal 2009 è consulente tecnico d'ufficio presso il Tribunale di Sciacca e gli uffici del Giudice di pace di Sciacca, Menfi e Ribera. Dall’anno accademico 2014-2015, professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa dell’Università di Roma “Tor Vergata”. Dal 2015 ricopre il ruolo di docente presso il “Corso-Teorico pratico di Medicina Manuale” organizzato dalla SIMFER (Società Italiana di medicina Fisica e Riabilitativa) con la collaborazione Società Italiana di Medicina Vertebrale (MEDVERT) e le Università “la Sapienza” e Tor Vergata” di Roma.

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