La Corea di Huntington è una rara malattia neurodegenerativa, di cui dal 1993 si conosce la causa genetica
Si tratta di una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala (chiamata huntingtina), responsabile della morte di cellule nervose in alcune aree del cervello.
Secondo la definizione dell’Unione Europea, le malattie rare sono quelle che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 persone. Si stima che, dei circa 2 milioni di italiani che hanno una malattia rara, circa 6-7.000 siano affetti da malattia di Huntington e tra le 30 e le 40.000 persone siano a rischio di ammalarsi.
La malattia prende il nome da George Huntington, il medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872, all’età di 22 anni, sintetizzandone i tre punti fondamentali: 1) la tendenza al suicidio e al disturbo mentale; 2) l’ereditarietà; 3) il carattere progressivamente invalidante.
Si tratta di una patologia che ha un’espressione sintomatologica multiforme, caratterizzata da movimenti involontari (come di una danza incontrollata, ragion per cui è anche detta còrea, dal greco “danza”), dalla perdita delle capacità cognitive e dalla presenza di disturbi psichiatrici. Per queste ragioni la malattia si manifesta in maniera variabile da soggetto a soggetto, e ciò rende particolarmente difficile riconoscerla e curarla adeguatamente.
La malattia è stata, ad oggi, trattabile solo in via sintomatica, perché non è stata ancora trovata una cura che porti alla guarigione, ne rallenti il decorso o ne prevenga l’insorgenza.
Ma una speranza si è accesa, grazie alla una ricerca di un team dello University College of London, diretto da Sarah Tabrizi, che sembra aver ottenuto risultati clamorosi. Per la prima volta, infatti, una molecola sperimentale è riuscita a ridurre i livelli della proteina tossica responsabile della morte neuronale, i cui livelli si abbassano dal 30% al 75% in relazione all’aumento delle dosi del possibile farmaco, che sembra non provocare eventi avversi.
La sperimentazione, i cui esiti sono pubblicati sul New England Journal of Medicine, ha coinvolto 46 uomini e donne allo stadio iniziale della malattia, tutti sottoposti a un’iniezione ogni quattro settimane per quattro mesi, direttamente nel liquido cerebrospinale. Nel loro corpo è stato iniettato un piccolo frammento di Dna lungo appena 25 lettere, una minuscola molecola, capace di riconoscere il gene responsabile della malattia di Huntington e di spegnerlo, riducendo così i livelli di proteina tossica.
“Questa molecola silenziatrice – spiega la senatrice Elena Cattaneo – è il primo possibile farmaco contro la Corea di Huntington da quando, circa 26 anni fa, è stato per la prima volta isolato il gene della malattia, vecchio di circa 1 miliardo di anni. Un risultato frutto della pazienza, della passione e dell’intuito da Sherlock Holmes di un gruppo di scienziati, che per decenni hanno indagato sulle cause di questa patologia, scoprendo che la Corea di Huntington è causata da un singolo gene, caratterizzato da un pugno di ripetizioni di tre lettere del Dna, ‘CAG’. Tutti noi abbiamo il gene che nella forma mutata provoca la malattia, che si manifesta, però, solo quando il numero di ripetizioni delle triplette CAG supera la soglia limite di 36”.
La terapia è stata sviluppata da una grande azienda farmaceutica, che ne sta curando la sperimentazione clinica. Dati i risultati molto positivi di fase I, i ricercatori hanno saltato quella intermedia per puntare subito alla fase III: “Riguarderà in totale 660 pazienti – spiega Elena Cattaneo -. Anche l’Italia farà parte della sperimentazione, che interesserà 6 ospedali e circa 60 malati. Si tratta di un esempio positivo di integrazione tra ricerca di base, clinica e farmaceutica. Un ottimo modo per festeggiare la quinta edizione degli Huntington’s Days, una serie di iniziative che dal 15 al 25 maggio puntano a informare e sensibilizzare i cittadini sulla malattia”.
Salute & Benessere è una rubrica medica a cura del dott. Accursio Miraglia.
Accursio Miraglia, nato a Sciacca il 27-12-68
Nel 1994 Laurea con Lode in Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma – Policlinico Gemelli)
Nel 1998 Specializzazione con Lode in Medicina Fisica e Riabilitativa (Fisiatria), Università di Tor Vergata (Roma)
Dal 1998 al 2006 partecipa a numerosi corsi di aggiornamento organizzati dall’Accademi Italiana di Medicina Manuale
Dal 1998 al 1999 Assistente medico, responsabile area riabilitativa Casa di cura “Villa Fulvia”, Roma
Dal 1999 ad oggi Direttore Sanitario del Centro di Educazione Psicomotoria s.r.l, centro di fisioterapia accreditato presso il SSN
Dal 2009 è consulente tecnico d’ufficio presso il Tribunale di Sciacca e gli uffici del Giudice di pace di Sciacca, Menfi e Ribera.
Dall’anno accademico 2014-2015, professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa dell’Università di Roma “Tor Vergata”.
Dal 2015 ricopre il ruolo di docente presso il “Corso-Teorico pratico di Medicina Manuale” organizzato dalla SIMFER (Società Italiana di medicina Fisica e Riabilitativa) con la collaborazione Società Italiana di Medicina Vertebrale (MEDVERT) e le Università “la Sapienza” e Tor Vergata” di Roma.